Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W Georgii powstał jednowarstwowy grafenowy półprzewodnik

5 stycznia 2024, 12:06

Naukowcy z Georgia Institute of Technology stworzyli funkcjonalny półprzewodnik z grafenu, jednoatomowej warstwy węgla. Ich prace daje nadzieję na szerokie wykorzystanie tego materiału w elektronice. Grafen, pomimo niezwykle obiecujących właściwości, nie trafił do szerokiego użycia w podzespołach elektronicznych. Brak mu tzw. pasma wzbronionego, które umożliwia „włączanie” i „wyłączanie” prądu, a tym samym kodowanie informacji. Dotychczas udawało się uzyskać pasmo wzbronione w dwuwarstwowym grafenie. Specjaliści z Georgia Tech uzyskali w jednowarstwowym grafenie pasmo wzbronione o szerokości 0,6 eV.


Gigant z Cerne Abbas to Herkules i wyznaczał miejsce zbiórki armii na bitwy z wikingami

3 stycznia 2024, 11:04

Słynny Gigant z Cerne Abbas powstał w okresie anglosaskim, przedstawia Herkulesa i wyznaczał miejsce zbiórki armii Wesseksu. To wnioski płynące z ostatnich badań przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu Oxfordzkiego. O tym, że nie mamy do czynienia – jak niektórzy wciąż uważają – z prehistoryczną figurą, wiadomo od niedawna. Zagadką pozostawało, kogo przedstawia geoglif i dlaczego powstał.


Średniowieczna proteza dłoni pokazuje, jak bardzo zaawansowana była ówczesna medycyna

31 października 2023, 14:45

We Freising w Bawarii odkryto szczątki mężczyzny żyjącego w późnym średniowieczu z żelazną protezą ręki. Na grób natrafiono w 2017 roku podczas prac wodociągowych. Jego szczegółowe badania zaczęły się cztery lata później. Specjaliści podkreślają, że wiadomo jedynie o ok. 50 podobnych protezach z terenu Europy Środkowej z końca średniowiecza-początku epoki nowożytnej. Niektóre są proste, bez ruchomych części, inne zawierają komponenty mechaniczne.


Obiecujące wyniki testów klinicznych szczepionki przeciwko wirusowi Marburg

31 stycznia 2023, 12:20

Amerykański Narodowy Instytut Alergii i Chorób Zakaźnych (NIAID) poinformował o pozytywnych wynikach I fazy testów klinicznych pierwszej szczepionki przeciwko wirusowi Marburg (MARV). To należący do tej samej rodziny co Ebola wirus powodujący gorączki krwotoczne. Marburg jest jednak znacznie bardziej śmiercionośny. Średnia odsetek zgonów u zarażonych tym wirusem wynosi 88%, podczas gdy w przypadku Eboli jest to około 50%.


Sensacyjne odkrycie w Kew. Roślina znajdująca się w herbarium od 177 lat to nieznany nauce gatunek

4 lipca 2022, 12:01

Najnowszy numer Frontiers in Plant Science przynosi sensacyjną wiadomość o odkryciu nowej rośliny z rodzaju wiktoria (Victoria), słynnych gigantycznych bylin zwanych przez rdzennych mieszkańców „talerzami wodnymi”. A sensacyjnego odkrycia dokonano w równie słynnych Królewskich Ogrodach Botanicznych w Kew. Okazało się, że roślina znajdująca się w tamtejszym herbarium od 177 lat to nie Victoria amazonica, a nieznany nauce gatunek, któremu nadano nazwę Victoria boliviana.


Tysiące poległych i brak ciał. Co się stało z zabitymi pod Waterloo?

20 czerwca 2022, 11:37

Ostateczna klęska Napoleona, bitwa pod Waterloo, pochłonęła tysiące ofiar. Ta jedna z najbardziej znanych bitew w dziejach już w chwili jej zakończenia obrosła legendą, stała się tematem sztuki, a z czasem przedmiotem badań naukowych. Ledwie opadł dym wystrzałów, a na polu bitwy pojawili się pierwsi turyści, którzy pozostawili liczne opisy pola bitwy zasłanego ciałami poległych i rannych, ewakuacji rannych oraz grzebania i palenia zwłok. Dotychczas jednak na polu bitwy znaleziono pojedyncze szczątki. Co się więc stało ze zwłokami?


Brazylijski 100-latek pobił własny rekord długości pracy w jednej firmie

9 maja 2022, 06:21

Znajdź dobrego pracodawcę i pracuj w dziedzinie, która Cię motywuje, radzi Walter Orthmann, który niedawno pobił swój własny rekord długości pracy zawodowej w jednej firmie. Pan Orthmann wie, co mówi. Od 84 lat pracuje w przedsiębiorstwie produkującej tekstylia, ReneauxView. Niedawno skończył 100 lat i ani myśli udać się na emeryturę.


Poznaliśmy historię Bąbla Lokalnego. Otaczająca nas pustka zaczęła się tworzyć 14 milionów lat temu

14 stycznia 2022, 10:06

Ziemia wraz z Układem Słonecznym znajduje się w szerokiej na setki lat świetlnych pustce otoczonej tysiącami młodych gwiazd. Pustka ta, w której średnia gęstość materii międzygwiezdnej jest 10-krotnie mniejsza niż w Drodze Mlecznej, zwana jest Bąblem Lokalnym. Naukowcy postawili sobie za zadanie odtworzenie historii naszego galaktycznego sąsiedztwa. Wykazali, jak szereg wydarzeń, które rozpoczęły się przed 14 milionami lat, doprowadził do stworzenia bąbla


Zbyt piękne, by było prawdziwe? Eksperymenalny lek odwraca skutki starzenia się oraz urazów mózgu

2 grudnia 2020, 16:08

Zaledwie kilka dawek eksperymentalnego leku wystarczy, by u myszy odwrócić związane z wiekiem ubytki pamięci oraz przywrócić elastyczność mózgu, informują naukowcy z UCSF. Dotychczasowe badania wykazały, że ISRIB przywraca funkcje pamięciowe wiele miesięcy po uszkodzeniu mózgu, odwraca zaburzenia poznawcze w zespole Downa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy